¿Sabes lo que es RETINOBLASTOMA?
Ojos rojos en las fotos !! El fenómeno en cuestión, que a veces acaba estropeando muchas fotos, es causado por el reflejo de la luz directa en la retina. El fondo de nuestros ojos, la retina, es intensamente irrigado por vasos sanguíneos, lo que le da un color rojizo. Así, cuando la luz intensa del flash entra en el ojo, el color rojo es preferentemente reflejado, causando la coloración roja en el registro fotográfico.
Interesante, ¿no? Este "hallazgo" interesante a veces puede ayudar, denunciando una enfermedad grave de la retina, como el retinoblastoma. El retinoblastoma es un tipo de tumor ocular maligno que afecta a los niños en sus primeros años de vida, pudiendo llevar la ceguera e incluso la muerte si no se trata a tiempo. La enfermedad puede manifestarse uni o bilateralmente y su signo más común es la leucoria, la llamada "pupila blanca" detectada en fotos con flash.
La visualización de este reflejo blanco en la pupila es consecuencia del desprendimiento de retina, causado por el crecimiento de la masa tumoral. Otras señales son: estrabismo, enrojecimiento en la parte blanca de los ojos, pérdida de visión, sangrado en alguna parte del ojo, desplazamiento del globo ocular, glaucoma y coloración diferente en uno de los iris (heterocromía). Aunque sólo el 10% de los pacientes afectados presentan antecedentes familiares positivos, cerca del 40% de los casos de retinoblastoma son hereditarios, con mutaciones germinativas en el gen supresor de tumor RB1.
Las mutaciones germinales en este gen pueden haber sido heredadas de uno de los padres o haber sido adquiridas después de la concepción, siendo esta última lo que los genetistas llaman "mutación de nuevo". El asesoramiento genético en estos casos es importante para la prevención del desarrollo de nuevos tumores asociados (osteosarcomas, por ejemplo) y evaluación de otros familiares en riesgo de ser portadores. Así, el análisis genético a través del examen de secuenciación del gen RB1 puede auxiliar bastante en este contexto.
